INHOUDSOPGAWE:

Ouers In 'n Wedloop Teen Tyd Nadat Twee Dogters Met Seldsame Breinsiekte Gediagnoseer Is
Ouers In 'n Wedloop Teen Tyd Nadat Twee Dogters Met Seldsame Breinsiekte Gediagnoseer Is

Video: Ouers In 'n Wedloop Teen Tyd Nadat Twee Dogters Met Seldsame Breinsiekte Gediagnoseer Is

Video: Ouers In 'n Wedloop Teen Tyd Nadat Twee Dogters Met Seldsame Breinsiekte Gediagnoseer Is
Video: The Groucho Marx Show: American Television Quiz Show - Book / Chair / Clock Episodes 2024, Maart
Anonim

Tot dusver was 2020 'n jaar van hartseer en angs vir miljoene regoor die wêreld. Maar 'n familie in Phoenix, Arizona, het sedert Maart 'n besonder moeilike en onverwagse tragedie in die gesig gestaar, en dit het niks met die koronavirus te doen nie. In die bestek van 'n paar kort maande is aan Kendra en Dave Riley gesê dat nie net een nie, maar twee van hul dogters 'n seldsame en aftakelende genetiese afwyking het - een wat albei kan doodmaak.

Die reis van die Rileys het verlede November begin

Aanvanklik was dit klein dingetjies. Hul tweede dogter, Olivia (nou 2), het skielik sukkel om te loop. Toe verskyn daar 'n paar ander kommerwekkende tekens - soos toe sy haar kop skielik agteroor kantel op 'n manier wat onwillekeurig lyk. Kort daarna merk hulle 'n klein trilling in die irisse van haar oë op.

Die Rileys was onmiddellik bekommerd en het haar na hul kinderarts gehaas wat fisiese terapie voorgestel het en 'n besoek aan die optalmoloog wou doen.

Voordat hulle dit geweet het, het hul kleuter 'n MRI ondergaan wat getoon het dat sy wit materie in die brein verdwyn. Terwyl 'n neuroloog aanvanklik vir hulle gesê het dat dit 'waarskynlik niks' was nie, en om die simptome uit te wag om te sien of hulle weggaan, kon die Rileys nie die gevoel laat skok dat iets ernstig met hul meisie verkeerd was nie.

Hulle het dus 'n tweede opinie gevra.

Ongelukkig sou dit maande duur totdat hulle 'n diagnose gehad het

Teen daardie tyd het Olivia se toestand nog meer verswak, aangesien haar hartseer ouers haar gesien het hoe sy die vermoë verloor om te loop en selfs te praat. Maar op 30 Maart het die Riley-familie uiteindelik 'n naam gehad vir wat agter alles gestaan het: metachromatiese leukodistrofie, 'n baie progressiewe breinsiekte.

Kendra kan nog onthou hoe hierdie twee woorde haar tot in haar diepste wese geskud het.

“Ek het dadelik onbedaarlik begin bewe, dit het gevoel asof my hart in my maag val en trane begin vorm,” vertel sy. "Ek het geen woorde gehad nie. Net geskok en absoluut hartseer."

Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Keira Riley
Keira Riley
Olivia
Olivia
Olivia
Olivia

"Tot dusver het ons nog geen verskil gesien nie," voeg hulle by, "maar ons is hoopvol dat dit die siekte sal vertraag, sodat ons meer tyd met haar kan hê."

Wat Keira betref, dit lyk asof daar meer hoop is

Die egpaar is onlangs ingelig oor 'n toonaangewende behandeling, bekend as gentherapie, wat 'n funksionele kopie bied van die DNA wat vir die ARSA-ensiem kodeer.

'Hierdie ensiem, wat gemuteer word by kinders met die toestand, is verantwoordelik vir die opruiming van sulfatiedmolekules om te voorkom dat hulle in senuwees ophoop en hul funksie benadeel', verduidelik die familie se GoFundMe-bladsy. Tot op hede het die behandelingsentrum 29 kinders behandel - waarvan 26 vandag nog leef en die vermoë handhaaf om te loop, hardloop, praat en speel net soos ander kinders sou doen.

Omdat Keira jonger en asimptomaties is, maak sy 'n waardige kandidaat.

Tog is daar meer as 'n paar vangste

Eerstens is die behandeling slegs in Milaan, Italië, beskikbaar - baie ver van die huis van die egpaar in Phoenix, Arizona. En die skrikwekkendste van alles is dat Keira slegs op 'n 'barmhartige gebruik'-basis aanvaar is, wat beteken dat die Rileys uit hul sak sal moet betaal om hul gesin vyf tot ses maande na Italië te verhuis en die behandeling te finansier, wat 'n verbysterende koste kos $ 500 000.

Nou, in 'n wedloop teen tyd, jaag die paartjie teen einde Julie geld in, in die hoop om Keira 'n kans te gee. Tot op hede het hulle meer as $ 255 000 aan donasies ingesamel, maar hulle kan nog steeds hul doelwitte bereik.

Vir nou skat die Rileys elke oomblik wat hulle met hul meisies het

"Ons probeer om elke dag so normaal as moontlik vir al die meisies te hou, ten spyte van die weeklikse reise na Iowa, die pynbestryding van Olivia, die pandemie, en die uitvind van die logistiek om na Italië te verhuis vir Keira se behandeling," deel Kendra. "Sommige dae is natuurlik moeiliker as ander, maar ons streef daarna om dieselfde geluk te lewer wat ons altyd gehad het voordat dit alles gebeur het."

Kendra voeg by dat dit veral vir hulle belangrik is om hul oudste dogter, Eva, ook 'n gevoel van normaliteit te gee.

"Ons sorg dat ons swembaddae met haar hou, kuns en kunsvlyt doen, speel, kolwyntjies bak en al die dinge doen wat ons normaalweg sou doen," sê sy. "Sy verstaan dit nie heeltemal nie, maar ons praat altyd deur elke stap van die proses sodat sy bewus is van wat met haar susters gebeur en soveel verstaan as wat sy kan."

Oor hoe dit met haar en Dave gaan, sê Kendra dat dit goed gaan met die omstandighede.

"Elke dag is regtig onwerklik, en daar gaan waarskynlik nie 'n dag verby waar een van ons nie tot trane gebring word nie," sê sy. "Maar ons het elke dag 'n wonderlike gesinsondersteuningstelsel wat ons kan help om deur te kom. Ons kon dit nie sonder hulle doen nie."

Aanbeveel: