INHOUDSOPGAWE:

My Vriend Se Seun Het 'n Sindroom Waarvan Ek Nog Nooit Gehoor Het Nie
My Vriend Se Seun Het 'n Sindroom Waarvan Ek Nog Nooit Gehoor Het Nie
Anonim

Hierdie somer, tydens my 20ste hoërskoolreünie in Iowa, was ek verheug om ou klasmaats in te haal. Een van my klasmaats, Kyle Rooney, het drie seuns onder 3 en een van hulle het 'n seldsame neuro-genetiese afwyking genaamd Angelman-sindroom.

Ek het nog nooit daarvan gehoor nie en ontdek dat Kyle 'n advokaat vir AS geword het, sowel as sy seun natuurlik.

Beeld
Beeld

Ek wou meer oor AS leer en het Kyle gevra om my vyf feite in te vul wat hy wil hê dat mense daaroor moet weet.

Angelman-sindroom is vernoem na die Engelse pediater wat dit die eerste keer geïdentifiseer het, Harry Angelman. Dit is 'n seldsame neuro-genetiese afwyking wat by een uit elke 20 000 lewende geboortes voorkom.

Eienskappe sluit in ontwikkelingsagterstande, gebrek aan spraak, aanvalle, slapeloosheid en ernstige mobiliteitsvraagstukke.

VERWANTE: Wat my 4-jarige oor hierdie advertensiebord gesê het

Dit word dikwels verkeerd gediagnoseer as serebrale gestremdheid of outisme. Ondanks die uitdagings wat dit bied, het individue met Angelman-sindroom 'n gelukkige houding, lag hulle gereeld en glimlag hulle dikwels. My vriend het my vertel dat Angelman-sindroom by sy seun gediagnoseer is voordat hy 'n jaar oud was.

'Soos u seker kan dink, was dit 'n baie moeilike dag en om dit nie onder woorde te bring nie, sou dit nie die gewigtigheid gee wat dit verdien nie,' het hy gesê. Om uit te vind dat ons seun sy hele lewe lank 'spesiale behoeftes' sal hê, is dit vir die nuwe ouers baie om te begryp. Dit is die vrees van elke ouer, maar nadat ons getreur het oor ons vermeende verlies, nie syne nie, het ons geweet dat ons gelukkig was om te hê het sy seldsame toestand vroeg ontdek om van vroeë ingryping gebruik te maak.

Hy het gesê dat die vertelling van die verhaal van sy kind gewoonlik hartseer en tragies begin. 'Maar ek kan u verseker dat Madden op baie maniere geseën is,' het Kyle gesê. 'Hy is beperk in funksie, maar beloon met genade, geluk en 'n liefdevolle gesin wat hom met sorg en beskerming sal omring.'

skaam ma-ouerskap
skaam ma-ouerskap

7 dinge wat net skaam mammas van ouerskap weet

twee vriendinne wat mekaar geheime vertel
twee vriendinne wat mekaar geheime vertel

5 tekens dat jy 'n 'Geriatriese duisendjarige' is (ja, dit is iets!)

Ondanks die uitdagings wat dit bied, het individue met Angelman-sindroom 'n gelukkige houding, lag hulle gereeld en glimlag hulle dikwels

Hier is die vyf feite wat Kyle met my gedeel het.

  1. Dit is 'n baie seldsame genetiese afwyking wat slegs die moederkant van Chromosoom 15. beïnvloed. Die helfte van die een is beskadig of ontbreek. Slegs die moederskopie van Chromosoom 15 word in die brein uitgedruk. Die verwydering verwyder dus die normale uitdrukking van hierdie geen by mense met AS wat lei tot ernstige ontwikkelingsagterstande.
  2. Baie verswakkende genetiese afwykings en siektes kom by kinders oor die hele wêreld voor, wat moontlik nooit genees of betekenisvol behandel word nie. Angelman-sindroom is nie een van hulle nie. Daar sal 'n geneesmiddel wees, en dit is al in dieremodelle gedoen. Muise met AS is behandel met 'n paar opwindende nuwe farmaseutiese behandelings wat die neurologiese funksie gered het deur die ongeskonde vaderkant van Chromosoom 15 wat onbeskadig maar nie deur die brein tot uitdrukking kom nie, uit te druk.

  3. Vroeë intervensie is van kardinale belang vir die maksimum ontwikkeling. Alhoewel daar nog geen geneesmiddel vir Angelman-sindroom is nie, is daar 'n paar effektiewe maniere om vroeë ingryping te bied wat kinders met AS kan help. Hoe vroeër hierdie intervensies kan plaasvind, hoe effektiewer kan 'n behandelingsplan wees. Kinders wat die vroegste ingrypings ondergaan, ontwikkel ook die meeste. Daar is egter 'n wye spektrum van funksies onder AS Kinders. Sommige loop, ander doen nooit. Die meeste praat nooit, maar sommige het 'n klein woordeskat. Ongeveer 80 persent ervaar aanvalle. Alle Engele het hul hele lewe lank aanhoudende sorg nodig totdat 'n genesing of sinvolle behandeling gevind word.
Beeld
Beeld

Colin Farrell se oudste seun, James, het Angelman-sindroom. Farrell was 'n voorstander en woordvoerder van hierdie seldsame afwyking. Hy het in 'n onderhoud gesê: 'As u die ouer is van 'n kind met spesiale behoeftes, is dit belangrik om te voel dat u nie alleen is nie.'

Daar is baie maniere om bewus te maak van hierdie seldsame genetiese afwyking en om ook geld te gee vir navorsing vir 'n geneesmiddel. Daar is twee groot organisasies, Angelman Syndrome Foundation en Foundation of Angelman Syndrome Therapeutics

VERWANTE: As die sielkundige siek aangehou word, is dit die regte ding

Hierdie maand begin Kyle 'n veldtog vir bewusmaking en fondsinsameling met die ondersteuning van die Angelman-sindroomstigting. U kan oor die veldtog lees en die saak ondersteun op Kyle se persoonlike webblad. 'N Uithou-sportliefhebber (ek het hom geken toe hy later ure se partytjie kon verduur as ek self), sal Kyle sy energie en die passie wat hy vir sy seun het, opneem en Mt. Kilimanjaro om bewusmaking en fondse vir AS-navorsing in te samel. Sy vriende, wat nie kinders met AS het nie, maar lief is vir Kyle se familie en hom as spanmaats op die klim sal ondersteun, het die span se kaptein aangewys. U kan hul reis met # summit4angelman, www.summit4angelman.com volg en Kyle hier ondersteun.

Aanbeveel: